La Fibrosis Quística es una enfermedad grave, de herencia genética y crónica, que puede en muchos casos detectarse por pesquisa neonatal y así ser abordada en forma temprana.

Desde 2013, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística estableció el 8 de septiembre como fecha para visibilizar la enfermedad y difundir información relacionada con este padecimiento.

La Fibrosis Quística se caracteriza por la alteración en una proteína llamada CFTR, generando sudor salado, secreciones espesas, viscosas que se acumulan y se infectan, comprometiendo la función pulmonar y produciendo mala absorción intestinal y desnutrición por insuficiencia pancreática.

Es una enfermedad genética, crónica y progresiva, que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias); y que afecta a distintos órganos como el aparato respiratorio, páncreas, hígado, intestino y el aparato reproductor. El progreso de la enfermedad implica una discapacidad visceral permanente y progresiva.

En relación al diagnóstico, la pesquisa neonatal es fundamental ya que la enfermedad tiende a agravarse con el pasar del tiempo. Es por ello que la detección temprana es clave para iniciar tratamientos, aumentar la sobrevida y mejorar la calidad de vida.

La pesquisa neonatal se trata de un estudio que se le realiza a todos los recién nacidos y las recién nacidas, tanto en establecimientos públicos como privados, a través de una gota de sangre extraída del talón. En etapas posteriores de la vida, la presencia de diferentes síntomas clínicos puede dar indicios de esta enfermedad, pero los síntomas pueden variar de una persona a otra.

Para tratar la enfermedad ya se encuentra disponible una medicación llamada triple terapia moduladora,  útiles para un alto porcentaje de personas mayores de 6 años, que actúan sobre el defecto básico de la enfermedad, contribuyendo a una importante mejoría clínica y disminuyendo en forma efectiva el avance de la patología pulmonar y nutricional.

La misma es provista por el Estado Nacional a las personas enroladas en el Registro Nacional de Fibrosis Quística. En Argentina hay 1.594 personas registradas con fibrosis quística, de las cuales 56 ingresaron durante este año 2023.